Содержание
Что делает каждого человека уникальным? Короткий ответ — наши гены, фундаментальный кирпичик наследственности, который передает черты от одного поколения другому. Портал livescience.com простыми словами рассказал все, что нужно знать о генетике.
Что такое ДНК
ДНК — аббревиатура, расшифровывающаяся как «дезоксирибонуклеиновая кислота». По сути, это молекула, из которой состоят хромосомы. Она содержит в себе полный набор данных организма: молекулы ДНК выглядят как своего рода спиральные лестницы, где два длинных волокна соединены между собой перекладинами по центру — комбинациями из четырех молекул-нуклеотидов. А именно, аденина, цитозина, гуанина и тимина. А, Ц, Г и Т — четыре буквы, которые формируют код ДНК.
Человеческий геном содержит примерно три миллиарда этих букв, составленных в различные пары и цепочки. Они, в свою очередь, расшифровываются в инструкции для производства протеинов, а эти протеины влияют на те или иные черты и характеристики. Данные инструкции-цепочки называют генами.
Между генами расположены другие секции ДНК, которые не содержат инструкции для протеинов — т.н. некодирующие сегменты, которые помогают клеткам функционировать другими способами. Например, некодирующая ДНК может «включать» и «выключать» другие гены. Именно на эти сегменты приходятся 98-99% всего генома.
РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает в работе ДНК, и она содержится в каждой клетке. РНК — не что иное как копии цепочек ДНК, которые читают инструкции и переносят их из ядра в клетку. РНК необходима для производства протеинов, и также помогает в инициации химических реакций и контроле генов.
Большая часть ДНК — ядерная ДНК; то есть, она расположена в ядре клеток и хромосом. Но часть ДНК также находится в жидкости, окружающей клетку, которая содержится в митохондриях. Такую ДНК называют митохондриальной, и она помогает митхондриям вырабатывать энергию для клеток. Но, в отличие от ядерной ДНК, которая наследуется от обоих родителей, митохондриальная ДНК обычно достается ребенку только от матери.
Насколько похожи ДНК человека и животных
У всего живого есть ДНК, и все молекулы ДНК содержат цепочки нуклеотидов, кодирующих протеины. Разница в том, что у различных видов длина и порядок этих цепочек отличаются: исследователи изучают эти различия, сравнивая проценты совпадающих цепочек ДНК.
Например, ДНК двух разных людей будет совпадать примерно на 99,9%. В результате эволюции, расположение специфических генетических инструкций в нашей ДНК очень похоже на то, как они организованы у других животных.
Наука предполагает, что первые живые организмы зародились на Земле по меньшей мере 3,77 млрд лет назад. На протяжении миллиардов лет все более сложные формы жизни эволюционировали и передавали свою ДНК следующим поколениям. Родственные виды животных, произошедшие от одного предка, зачастую обладают схожими генетическими инструкциями. Даже если внешне они совсем не похожи друг на друга, геномы родственных видов более схожи, чем у тех, что связаны между собой лишь отдаленно.
Например, туловища морских коров адаптированы для жизни в воде. Но, хотя они отдаленно похожи на морских котиков и моржей, по факту морские коровы ближе к слонам. А ближайший сухопутный родственник морских котиков и моржей — на самом деле медведь.
Не считая современных людей, принадлежащих к виду Homo sapiens, все остальные виды человека давно вымерли. Наши ближайшие сородичи из ныне живущих — приматы, шимпанзе (Pan troglodytes) и бонобо (Pan paniscus). До недавних пор ученые даже верили, что ДНК шимпанзе и людей совпадают на 98,8%, но позже специалисты пришли к выводу, что этот процент не учитывает ключевые части двух геномов, которые тяжелее сравнивать между собой. После корректировок процент сходства двух ДНК оценили ближе к 90%.
Но даже у животных, не относящихся к приматам, есть гены, встречающиеся в ДНК человека. И мыши, и люди — позвоночные млекопитающие, и, в среднем, протеин-кодирующие части нашего генома на 85% совпадают с мышиным. Для сравнения, мы делим лишь 70% генома с рыбками-данио — другим животным, часто исследуемым в лаборатории.
Как ДНК влияет на наследственность
У групп людей со временем проявляются генетические вариации. Они передаются из поколения в поколение и, как правило, характеры для географических регионов. Если у человека есть та или иная вариация ДНК, то, возможно, его предки жили в части мира, где эта вариация была распространена. Анализ ДНК может даже подсказать, был ли в семейном древе человека неандерталец — вид, вымерший 40 000 лет назад. Давным-давно неандертальцы спаривались с Homo sapiens в разных частях Европы и Азии, поэтому фрагменты неандертальской ДНК иногда встречаются у их потомков.
При этом, хотя гены влияют на наследственность, они составляют лишь часть картины. Генетика может оказать влияние на глаза, цвет волос или уязвимость к определенным болезням, но не меньшую роль играет окружение человека, его образ жизни и другие факторы.
Передается ли рак по наследству
Специфические проблемы со здоровьем вызваны генетическими аномалиями — например, ошибками в ДНК, мутациями единичных генов или недостающем материале в хромосомах.
Некоторые генетические ошибки передаются по наследству. Симптомы наследственных болезней проявляются в начале жизни, но не всегда. Например, болезнь Тея-Сакса, поражающие нервы головного и спинного мозга, обычно проявляется в возрасте до полугода. А нейродегенеративная болезнь Хантингтона, напротив, дает о себе знать лишь в зрелом возрасте.
Иногда факторы окружающей среды и образ жизни человека сочетаются с наследственными параметрами, что приводит к появлению мультифакторных болезней. Рак — одна из них. Медицине известны более 200 типов рака, и генетические мутации могут увеличить риск возникновения некоторых из них. Иногда эти мутации вызваны внешними факторами, которые повреждают ДНК и приводят к ошибкам в делении клеток. Однако некоторые генетические мутации, повышающие риск раковых заболеваний, действительно переходят по наследству.